難病とは、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面での長期にわたる支障がある特定の疾患について、国が研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究(難治性疾患克服研究事業)の対象として指定したものを指します。現在118の疾患を対象にこの事業が行われています。
これに慢性関節リウマチ患者を含めたものを「難病患者等」といいます。